Salud incorpora tres nuevas enfermedades a la cartera de servicios del cribado neonatal que alcanza ya las 47 patologías

El Servicio Murciano de Salud (SMS) ha ampliado con tres nuevas patologías el Programa de Cribado Neonatal de enfermedades congénitas que se realiza en la Región. En concreto, se trata de la hiperplasia suprarrenal congénita, la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave. La primera ya se está realizando, y las dos restantes se iniciarán durante el último trimestre del año.

Así lo resaltó la gerente del SMS, Isabel Ayala, durante su intervención en la clausura del 50 aniversario del Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC), responsable del programa de cribado de la Región de Murcia y de la Ciudad Autónoma de Melilla, quien subrayó que “frente a las 47 enfermedades congénitas que buscamos en todos los recién nacidos a través de la prueba del talón, que nos posiciona como la comunidad autónoma más puntera de España  junto con Galicia, reafirma nuestro compromiso con la detección precoz, la equidad y la atención personalizada desde el nacimiento”.

El objetivo de este importante programa preventivo-asistencial es detectar de forma precoz una determinada enfermedad congénita, para poder instaurar el tratamiento adecuado antes de la aparición de síntomas en el recién nacido/a, con el fin de evitar mortalidad prematura o prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas.

“Esta ampliación del cribado neonatal es una muestra clara de un modelo de salud pública moderno, fundamentado en la prevención, la calidad, la evidencia científica y centrado en las personas, que contribuye decisivamente a mejorar la calidad de vida de los recién nacidos afectados por enfermedades raras y de sus familias”, afirmó la responsable del SMS.

Desde 2023 el Laboratorio de Metabolopatías del Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha analizado 25.557 muestras de recién nacidos en la Región de Murcia y 1.437 procedentes de la Ciudad Autónoma de Melilla, logrando detectar 60 casos positivos para distintas patologías, además de 154 portadores sanos que se beneficiaron del adecuado asesoramiento genético.

Respecto a las tres nuevas enfermedades congénitas incorporadas al Programa de Cribado Neonatal de la Región, la Hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en la enzima 21-hidroxilasa, lo que altera la producción de hormonas como el cortisol y la aldosterona. En su forma más grave, puede causar crisis de pérdida salina potencialmente mortales en las primeras semanas de vida o manifestaciones de virilización en niñas.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara y neurodegenerativa, considerada la principal causa genética de mortalidad infantil. Está provocada por la ausencia del gen SMN1, lo que conlleva la degeneración progresiva e irreversible de las motoneuronas y una pérdida de función muscular. Su incidencia se estima en uno de cada 10.000 nacidos vivos al año. Gracias al cribado neonatal es posible detectar la AME en fase presintomática, lo que permite iniciar tratamientos antes de que aparezcan síntomas y se produzca un daño neuromuscular irreversible.

Por su parte, la Inmunodeficiencia combinada grave es una enfermedad inmunitaria grave que deja a los bebés sin defensas ante infecciones. Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede ser letal en los primeros años de vida. Son conocidos como “niños burbuja” por su extrema vulnerabilidad.

Ayala resaltó que el 50 aniversario “representa el reconocimiento a cinco décadas dedicadas a la prevención, detección, diagnóstico e investigación de las enfermedades genéticas, incluido el cáncer hereditario. Somos pioneros en el ámbito de la detección precoz y el diagnóstico genético de las enfermedades raras”.

Durante el acto se rindió homenaje a los antiguos directivos y trabajadores que hicieron posible el inicio, desarrollo y consolidación de esta institución. La jornada comenzó con la conferencia del doctor Lluís Montoliu, destacado investigador y referente internacional en genética y divulgación científica.