El Sistema de Información de Enfermedades Raras identifica a 86.000 personas diagnosticadas en la Comunidad

 27.02.2026 El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER) ha identificado a 86.121 personas con algún diagnóstico de enfermedad rara (ER) confirmado o en sospecha, según los últimos datos consolidados a fecha 31 de diciembre de 2024.

Así se ha hecho público con motivo de la jornada celebrada en la Consejería de Salud con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. El concepto de ER aglutina más de 7.000 enfermedades distintas y que, pese a la baja prevalencia de cada una de ellas, en su conjunto pueden afectar alrededor del 6 u 8 por ciento de la población total.

El Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia recopila datos de más 50 fuentes de información, las cuales han incorporado hasta el momento cerca de ocho millones de informes de distintas tipologías para identificar a los afectados por alguna de estas enfermedades.

El número de enfermedades raras registradas asciende a 107.179 en personas vivas, descontando fallecidos y no residentes en la Comunidad, por lo que hay afectados con más de una enfermedad poco frecuente. El 52,8 por ciento las padecen mujeres y el 47,2 por ciento en hombres. Por último, en el 27,2 por ciento de los afectados consta reconocimiento oficial de discapacidad y en el 9,4 por ciento, reconocimiento de dependencia.

Para dar una respuesta óptima y coordinada a estos pacientes, la Región cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) con 178 objetivos evaluados.

El consejero de Salud, Juan José Pedreño, indicó que se han iniciado los trabajos para el nuevo Plan junto con las asociaciones de enfermedades raras en la Región. El nuevo PIER quiere contar con el consenso de los sectores implicados, y ya se está trabajando con sanitarios, sociales y educativos para que hagan sus aportaciones, para poder ser presentado este mismo año.

El PIER incluirá 10 líneas estratégicas, entre las que se encuentran Epidemiologia, Recursos Terapéuticos, Servicios Sociales, Investigación, Prevención, Información o Educación. Cubren aspectos sanitarios como la detección precoz, diagnóstico, tratamiento, educativos, sociales, de formación, investigación y coordinación entre sectores.

“Con la puesta en marcha del PIER se han obtenido importantes avances tanto en la prevención de la enfermedad como en la asistencia sanitaria”, expuso Pedreño, para añadir que “también se ha evolucionado enormemente en los tratamientos, la información al paciente, las intervenciones a nivel escolar y el apoyo social, la formación específica en enfermedades raras para personal sanitario y el fomento de la investigación”.

Entre las nuevas deducciones aprobadas por el Gobierno regional para la protección y apoyo a las familias en la declaración de la renta de 2025 para los ciudadanos de la Región figura la que cubre los gastos destinados al tratamiento y cuidado de las personas afectadas por enfermedades raras, con un máximo de 300 euros anuales.

Esta medida va a permitir que las más de 86.000 personas que viven hoy en la Región afectadas por enfermedades raras puedan beneficiarse de esta desgravación fiscal.